神经节苷脂沉积症是一组常染色体隐性遗传性疾病。通常在婴幼儿身上比较多发，患病后的主要症状为凸前额凹鼻梁、低耳、巨大舌、牙龈增生、肌张力降低等，建议在发现这些不良表现的时候，提起高度重视，尽快诊断与治疗。那么神经节苷脂沉积症如何诊断呢？
1、实验室检查
神经节苷脂沉积症可以使用实验室检查的方法进行诊断。这项检查主要就是测定血清和皮肤成纤维细胞中相关的β-半乳糖苷酶、氨基己糖酶的酶活力，此方法能够很细致的明确病情，不过诊断速度比较慢，对医生的临床经验有要求，所以在使用这种方法的时候一定要合理选择医生。
2、血淋巴细胞检查
血淋巴细胞检查的方法也可用来诊断神经节苷脂沉积症。此方法主要就是检测骨髓组织细胞中的周围血淋巴细胞，如果发现有空泡形成，基本就可以确定疾病了。这种诊断方法比实验室检查简单，操作起来也相对容易，所以在临床上的使用概率是比较高的。
3、X线检查
神经节苷脂沉积症也可通过X线检查的方法来明确，这是临床上应用较为广泛的诊断措施。如果在检查过程当中发现椎骨发育不良、长骨中骨皮质厚薄分布异常、掌骨楔形、蝶鞍鞋形、肋骨薄片状、髂骨外张等现象，就可以对病症进行确诊，而且准确率是非常高的，整个检查过程不存在任何的痛苦感。
神经节苷脂沉积症可以使用上面介绍的方法进行诊断。建议在将疾病诊断清楚之后，仔细认真地进行后续治疗，平时生活当中要保持充足的休息时间，改掉熬夜的毛病。另外还要保持健康的饮食习惯，注意营养成分的补充。同时应维持轻松、稳定的情绪。
