苯丙酮尿症的检测值一般是指苯丙氨酸的浓度，通常是在新生儿筛查中可以检测出，当苯丙氨酸浓度＜120μmol/L时，属于正常范围，若高于这个数值，则考虑存在苯丙酮尿症。
苯丙酮尿症是一种由于基因突变导致的遗传病，由于患者体内苯丙氨酸代谢异常，在体内无法转化为酪氨酸，导致苯丙氨酸在患者体内大量堆积，从而使患者的体液及尿液呈鼠臭味、毛发颜色发黄、皮肤颜色浅。除此之外，还会有智力低下、行为异常、兴奋躁动、不安、多动、孤僻等，患者一般刚出生时没有异常表现，在3-6个月后会出现症状，1岁左右症状较为明显。因此，为避免不能及时发现并预防疾病，在出生3-7天后就建议进行苯丙酮尿症检查，当提示苯丙氨酸浓度＞120μmol/L时，要结合DNA分析来进行进一步诊断。如果在120-360μmol/L，可以诊断为轻度苯丙酮尿症，360-1200μmol/L为中度苯丙酮尿症，而如果苯丙氨酸浓度浓度＞1200μmol/L时，则为经典型苯丙酮尿症。当患者诊断为苯丙酮尿症，应及时进行治疗，并且越早预后越好，需要给患者更换低苯丙氨酸饮食，并且要长期选择这种饮食方式，同时遵医嘱口服盐酸沙丙蝶呤片等。
