线粒体脑肌病包括慢性进行性眼外肌瘫痪、KSS综合征，以及线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作，肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维、母系遗传类综合征，以及神经病共济失调和视网膜色素变性综合征等等。慢性进行性眼外肌瘫痪：首发症状可以是眼睑下垂和眼肌麻痹，逐渐发展为全眼外肌的瘫痪。KSS综合征：会表现为三联征、慢性进行性眼外肌瘫痪、视网膜色素变性、心脏传导阻滞。线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作：会出现卒中样发作伴偏瘫、偏盲、皮质盲、偏头痛、恶心、呕吐、反复癫痫发作、智力低下等。肌阵挛性癫痫伴破碎红纤维：为表现为肌阵挛性癫痫发作、小脑性共济失调，常常合并智力低下、听力障碍和四肢近端的无力。母系遗传类综合征，以及神经病共济失调和视网膜色素变性综合征：具体表现可能因个体差异而异。
