pku苯丙酮尿症是什么 时间：2026-02-17 03:14:00 浏览：801次 pku苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病，是由于苯丙氨酸代谢途径中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能转变成为酪氨酸，导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积，并从尿中大量排出。本病常见于在遗传性氨基酸代谢缺陷疾病，其主要的临床表现为智力低下、湿疹、皮肤抓痕征、神经异常、脑电图异常等。大多数患者如果能够早期发展、早期治疗，可以实现不出现以上症状的情况，脑电图也会恢复到正常状态。患者一旦发病，应该及时就医诊治。 标签：pku,尿症,苯丙酮
