成骨不全可能是单基因遗传病。
成骨不全症属于常染色体的显性或者是隐性遗传性疾病，患儿易发骨折，轻微的碰撞就可以造成病人出现严重的骨折。骨折以后通常会表现为青枝型、移位少、疼痛轻、愈合快，依靠骨膜下成骨完成，畸形愈合多见，肢体常常会弯曲或者成角。一般过了青春期，骨折次数会逐渐减少，有的病人还会出现脊柱的侧突、骨盆的扁平或者身材矮小。
早期的治疗一般以预防骨折为主，要严格对患儿进行保护，一直到骨折趋势减少为止，但又要防止长期卧床的并发症。对骨质的治疗如同正常人，由于骨折愈合比较迅速，固定期可能会比较短，畸形严重的患者可以采取措施矫正畸形改善负重力线。
轻则可以无症状，身高正常，通常寿命有限，只稍微容易骨折。严重残疾，甚至死亡，一般症状是骨骼脆性增加，轻伤可导致骨折。常表现为自发性骨折或反复多发性骨折，骨折多为分支型，移位少，疼痛轻，愈合快。通过骨膜下成骨完成，畸形愈合比较常见，肢体经常弯曲或成角度。
青春期后，骨折的数量逐渐减少，可能有脊柱侧凸、骨盆扁平或身材矮小。蓝色巩膜和巩膜变薄，透明度增加，进行性耳聋是由听骨硬化症、声音传导障碍或听神经从颅底出来时被卡住引起，牙齿发育不良、灰黄色、门牙变薄、刃口缺损以及关节松弛和韧带胶原组织发育紊乱、畸形和关节不稳定。由于胶原蛋白组织的缺陷，肌肉变弱，皮肤疤痕变宽，智力和生殖能力没有障碍。
